"Моделирование 3D геномных данных с предопределёнными хромосомными перестройками". Мирослав Абдурахимович Нуриддинов, ИЦиГ СО РАН, 30.9.2024
Состав коллектива
- Нуридинов Мирослав Абдурахимович, канд.биол. наук м.н.с., Институт Цитологии и Генетики СО РАН
- Фишман Вениамин Сергеевич, канд. биол. наук, в.н.с. Институт Цитологии и Генетики СО РАН
Аннотация
Проведена разработка алгоритма для моделирования данных 3D-геномики с предопределёнными хромосомными перестройками и реализованного в виде ПО Charm (https://github.com/genomech/Charm/) В основе данного ПО лежит пересчёт пространственных контактов с референсного генома на геном, несущий перестройки, с учётом влияние перестроек на геномных расстояний и копийности отдельных локусов генома. Программа Charm включает в себя инструментарий для описания перестроек таких как инверсии, транслокации и вариации числа копий, создание псевдореплик, а также тестирования различных моделей зависимости числа контактов от известных характеристик генома.
Проведённые тесты показывают, что построенные с помощью Charm модели контактов имеют сходства с реальными данными на уровне биологических реплик (коэффициент корреляции Пирсона ~0.6 – 0.9). Также разработанное ПО одинаково эффективно работает как не обогащёнными данными Hi-C эксперимента, так и с его различными модификациями, такими как exone capture и promoter capture Hi-C.
С помощью программы Charm была успешно создана базы перестроек для тестирования алгоритмов поиска перестроек.
Финансовая поддержка
- Грант РНФ №22-14-00247 «Разработка новых подходов для исследования механизмов пространственной организации хроматина и их функционального значения в регуляции генной экспрессии у животных», 2022-2024, руководитель - Фишман Вениамин Семенович.
Публикации
- Nuriddinov M., Mozheiko E., Fishman V. Simulating of 3D genome data with predefined chromosomal rearrangements // Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/Systems Biology (BGRS/SB-2022): The Thirteenth International Multiconference (04–08 July 2022, Novosibirsk, Russia); Abstracts / Institute of Cytology and Genetics, the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences. - 2022. – P. 122.
- Maria M Gridina, Yana K Stepanchuk, Miroslav A Nurridinov, et al. Modification of the Hi-C Technology for Molecular Genetic Analysis of Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Sections of Tumor Tissues // Biochemistry (Mosc) - 2024 – V. 89(4). – P. 637-652.