"Поиск хромосомных перестроек в геноме человека на основе технологии захвата конформации хромосом". Вениамин Семенович Фишман, НГУ, ИЦиГ СО РАН, 30.12.2024
Состав коллектива
- Фишман Вениамин Семенович, к.б.н., НГУ, ИЦиГ СО РАН
- Белокопытова Полина Станиславовна, к.б.н., НГУ
- Нуриддинов Мирослав Абдурохимович, к.б.н., ИЦиГ СО РАН
Аннотация
Мы разработали метод Exo-C, который представляет собой инновационное решение в области генетического анализа, объединяющее технологии секвенирования экзома и анализа хромосомной конформации. Это позволяет одновременно выявлять однонуклеотидные замены и структурные перестройки генома, что значительно ускоряет и удешевляет диагностику генетических заболеваний. Использование вычислительного кластера НГУ для обработки данных сделало возможным анализ генетических образцов с высокой скоростью и выявления патогенных вариантов, включая редкие мутации, которые ранее оставались незамеченными. Исследование продемонстрировало успешное применение Exo-C для выявления сложных генетических аномалий, подтверждая его потенциал для широкого использования в клинической практике.
Финансовая поддержка
- Грант РНФ №22-14-00247 «Разработка новых подходов для исследования механизмов пространственной организации хроматина и их функционального значения в регуляции генной экспрессии у животных», 2022-2024, руководитель - Фишман Вениамин Семенович
- гос. задание ИЦиГ СО РАН, руководитель Грунтенко Н.Е.
- грант Министерства Высшего Образования и Науки FSUS-2024-0018
Публикации
- Gridina et al., 2024. A novel approach for simultaneous detection of structural and single-nucleotide variants based on a combination of chromosome conformation capture and exome sequencing. Препринт (bioxriv). https://doi.org/10.1101/2024.01.26.577292