, , , , , , ,

"Разработка метода для одновременной детекции хромосомных перестроек и точковых мутаций в геноме человека". Вениамин Семенович Фишман, ИЦиГ СО РАН, НГУ, 6.12.2020

nsu_vsfishman_202012.pdf

Работа выполняется в рамках гранта РФФИ 18-29-13021 «Разработка нового подхода к молекулярной диагностике хромосомных болезней человека на основе комбинации технологий захвата конформации хромосом и массового параллельного секвенирования», руководитель В.С.Фишман, 2018-2021

Состав коллектива

  • Полина Станиславовна Белокопытова (аспирант НГУ)
  • Можейко Евгений Александрович (аспирант ИЦиГ СО РАН)
  • Валеев Эмиль Салаватович (студент МедФ НГУ)
  • Фишман Вениамин Семенович (внс ИЦиГ СО РАН, старший преподаватель ФЕН НГУ)

Аннотация

Проект направлен на создение ногвого метода для поиска генетических вариантов разного масштаба в геноме человека. Мы разработали и апробировали биохимический протокол, включающий получение 3С-библиотек из клеток периферической крови пациентов, обогащение созданных библиотек экзомными последовательностями и высокопроизводительное секвенирование. Проведенный нами анализ данных секвенирования позволил предложить ряд технических модификаций протокола, позволяющих увеличить его эффективность. Кроме этого, нами были разработаны и протестированы биоинформационные инструменты для поиска хромосомных перестроек на основе данных секвенирования обогащенных 3С-библиотек и для предсказания трехмерной укладки хроматина в перестроенных районах. Первая группа методов, направленная на поиск перестроек, ещё нуждается в существенной доработке, в то время как алгоритм для предсказания трехмерной организации хроматина представляет собой законченный продукт, который можно адаптировать к использованию в клинической практике.

Публикации