"Разработка подходов для поиска и оценки клинической значимости хромосомных перестроек с использованием методов 3D-геномики". Евгений Александрович Можейко, аспирантура ИЦиГ СО РАН, 29.11.2022
Состав коллектива
- Можейко Евгений Александрович, аспирант ИЦиГ СО РАН, м.н.с. сектора постгеномной нейробиологии, исполнитель
- Бабенко Владимир Николаевич, с.н.с. лаборатории молекулярной генетики человека ИЦиГ СО РАН, научный руководитель
- Фишман Вениамин Семенович, кандидат биологических наук, заведующий сектором молекулярных механизмов онтогенеза ИЦиГ СО РАН
Аннотация
Диагностика и лечение пациентов с наследственными заболеваниями требует создания эффективных методов исследования индивидуальных геномов. Существующие подходы либо нацелены на поиск узкого набора геномных вариантов, либо слишком дороги для применения в рутинной практике. Мы исследовали возможность детекции точечных мутаций и межхромосомных транслокаций при помощи секвенирования обогащенных 3С-библиотек. Данный метод позволил бы диагностировать широкий круг хромосомных перестроек, при стоимости за анализ приемлемой для введения в повседневную практику в клинике.
Грантовая поддержка
- РФФИ №18-29-13021 «Разработка нового подхода к молекулярной диагностике хромосомных болезней человека на основе комбинации технологий захвата конформации хромосом и массового параллельного секвенирования», руководитель В.С.Фишман, 2018-2021
- РФФИ №20-34-90110 «Популяционный анализ трехмерной организации промоторных районов генов человека», руководитель В.С.Фишман
Публикации
- Maria Gridina, Ph.D; Evgeniy Mozheiko; Emil Valeev;Ludmila P. Nazarenko; Maria E. Lopatkina; Zhanna G. Markova; Maria I. Yablonskaya; Viktoria Yu. Voinova; Nadezhda V. Shilova; Igor N. Lebedev; Veniamin Fishman. A cookbook of DNase Hi-C. Epigenetics & Chromatin. 2021 Mar 20;14(1):15. DOI: 10.1186/s13072-021-00389-5