Мы разработали метод Exo-C, который представляет собой инновационное решение в области генетического анализа, объединяющее технологии секвенирования экзома и анализа хромосомной конформации. Это позволяет одновременно выявлять однонуклеотидные замены и структурные перестройки генома, что значительно ускоряет и удешевляет диагностику генетических заболеваний. Использование вычислительного кластера НГУ для обработки данных сделало возможным анализ генетических образцов с высокой скоростью и выявления патогенных вариантов, включая редкие мутации, которые ранее оставались незамеченными. Исследование продемонстрировало успешное применение Exo-C для выявления сложных генетических аномалий, подтверждая его потенциал для широкого использования в клинической практике.