Работа выполняется в рамках гранта РФФИ 18-29-13021 «Разработка нового подхода к молекулярной диагностике хромосомных болезней человека на основе комбинации технологий захвата конформации хромосом и массового параллельного секвенирования», руководитель В.С.Фишман, 2018-2021
Проект направлен на создение ногвого метода для поиска генетических вариантов разного масштаба в геноме человека. Мы разработали и апробировали биохимический протокол, включающий получение 3С-библиотек из клеток периферической крови пациентов, обогащение созданных библиотек экзомными последовательностями и высокопроизводительное секвенирование. Проведенный нами анализ данных секвенирования позволил предложить ряд технических модификаций протокола, позволяющих увеличить его эффективность. Кроме этого, нами были разработаны и протестированы биоинформационные инструменты для поиска хромосомных перестроек на основе данных секвенирования обогащенных 3С-библиотек и для предсказания трехмерной укладки хроматина в перестроенных районах. Первая группа методов, направленная на поиск перестроек, ещё нуждается в существенной доработке, в то время как алгоритм для предсказания трехмерной организации хроматина представляет собой законченный продукт, который можно адаптировать к использованию в клинической практике.