, , , ,

"Моделирование 3D геномных данных с предопределёнными хромосомными перестройками". Мирослав Абдурахимович Нуриддинов, ИЦиГ СО РАН, 30.9.2024

icg_manuriddinov_202409.pdf

Состав коллектива

Аннотация

Проведена разработка алгоритма для моделирования данных 3D-геномики с предопределёнными хромосомными перестройками и реализованного в виде ПО Charm (https://github.com/genomech/Charm/) В основе данного ПО лежит пересчёт пространственных контактов с референсного генома на геном, несущий перестройки, с учётом влияние перестроек на геномных расстояний и копийности отдельных локусов генома. Программа Charm включает в себя инструментарий для описания перестроек таких как инверсии, транслокации и вариации числа копий, создание псевдореплик, а также тестирования различных моделей зависимости числа контактов от известных характеристик генома.

Проведённые тесты показывают, что построенные с помощью Charm модели контактов имеют сходства с реальными данными на уровне биологических реплик (коэффициент корреляции Пирсона ~0.6 – 0.9). Также разработанное ПО одинаково эффективно работает как не обогащёнными данными Hi-C эксперимента, так и с его различными модификациями, такими как exone capture и promoter capture Hi-C.

С помощью программы Charm была успешно создана базы перестроек для тестирования алгоритмов поиска перестроек.

Финансовая поддержка

Публикации