Диагностика и лечение пациентов с наследственными заболеваниями требует создания эффективных методов исследования индивидуальных геномов. Существующие подходы либо нацелены на поиск узкого набора геномных вариантов, либо слишком дороги для применения в рутинной практике. Мы исследовали возможность детекции точечных мутаций и межхромосомных транслокаций при помощи секвенирования обогащенных 3С-библиотек. Данный метод позволил бы диагностировать широкий круг хромосомных перестроек, при стоимости за анализ приемлемой для введения в повседневную практику в клинике.